Mutações BRCA1 e BRCA2: aconselhamento genético

Doenças e Condições

Mutações BRCA1 e BRCA2

Quem deve investigar, como é o teste genético e quais as condutas.

Os genes BRCA1 e BRCA2 ajudam a reparar danos no DNA. Mutações hereditárias comprometem essa função protetora e aumentam significativamente o risco de câncer de mama e ovário ao longo da vida.

Na população geral, o risco acumulado de câncer de mama é cerca de 12%. Em portadoras de BRCA1, pode chegar a 70%; em BRCA2, entre 45 e 65%.

Quem deve investigar

  • Câncer de mama antes dos 50 anos em familiar de primeiro grau
  • Dois ou mais casos de câncer de mama na mesma família
  • Câncer de mama e ovário na mesma paciente ou família
  • Câncer de mama em homem na família
  • Diagnóstico de câncer de mama bilateral

Teste genético e conduta

O teste é realizado a partir de sangue ou saliva, com acompanhamento de aconselhamento genético. Um resultado positivo não significa que o câncer vai acontecer — significa que a estratégia de rastreamento e prevenção precisa ser adaptada.

Opções incluem vigilância intensificada, quimioprofilaxia em casos selecionados e, para algumas pacientes, cirurgia redutora de risco. Cada decisão é profundamente pessoal.

Aconselhamento genético para mutações BRCA1 e BRCA2

Histórico familiar de câncer de mama?

Essa conversa merece tempo e atenção especializada. O Dr. Cícero Urban avalia o histórico, orienta sobre o teste e coordena encaminhamentos quando necessário.

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